۲۸ ژوئن، مصادف با هشتم تیرماه، روز جهانی بیماری فنیل‌کتونوری نامگذاری شده است.
فنیل کتونوری یک بیماری نادر ارثی می باشد که می‌تواند منجربه ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار در نوزاد شود.
به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض این بیماری می‌بایست کلیه نوزادان متولد شده در ۳ تا ۵ روزگی مورد غربالگری قرار بگیرند تا در صورت ابتلای نوزاد به سرعت اقدامات درمانی و پیشگیری آغاز گردد.
در صورت تشخیص و درمان زودرس کودکان مبتلا از بهره هوشی طبیعی برخوردار خواهند بود و دچار سایر عوارض بیماری نمی‌شوند.
چگونکی ابتلا این است که ژن معیوب ایجاد کننده بیماری از طریق پدر و مادر ( هر دو ) به فرزند منتقل می شود این در حالی است که والدین ممکن است علامتی نداشته باشند و از ناقل بودن خود بی اطلاع باشند.
این بیماری ماده‌ای به نام فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد که رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند.
فنیل آلانین یک نوع اسید آمینه ضروری برای سلامت بدن است که در ترکیب پروتئین ها وجود دارد و با غذا وارد بدن می شود اما بدن نوزادان مبتلا به دلیل نقص ژنی توانایی استفاده از این ماده ضروری را ندارد.
نوزادان مبتلا با مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی دچارافزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود که در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار در نوزادمی شود.
نشانه های بیماری چیست؟
این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی کاملا سالم به نظر می‌رسد ولی به تدریج علایمی مانند بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر ظاهر می شود.
نشانه‌های بالینی بیمار تا 5 الی 6ماهگی بسیار گمراه کننده است و متاسفانه تشخیص اغلب زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان ناپذیر شده است.
این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند. همچنین قدرت تکلم این کودکان ضعیف است و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند. عرق بدن و ادرار این نوزادان نیز اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع مانند کپک دارد.
درمان بیماری جیست؟
این کودکان می‌بایست تا پایان عمر از رژیم غذایی محدود کم پروتئین و همچنین شیرخشک های مخصوص استفاده کنند و تحت نظر پزشک باشند.
آیا این بیماری قابل پیشگیری است ؟
صفائی در پاسخ به این سوال گفت همانطور که گفته شد پدر و مادر ناقل بیماری هیچگونه علامتی ندارند و بعد از بروز بیماری در فرزند خود متوجه ناقل بودن خود می شوند. با انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک می توان از بروز بیماری در فرزندان بعدی خود جلوگیری کرد.
با تشخیص زودرس می‌توان از عوارض بیماری جلوگیری کرد.
به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض این بیماری می بایست کلیه نوزادان متولد شده در ۳ تا ۵ روزگی مورد غربالگری قرار بگیرند تا در صورت ابتلای نوزاد به سرعت درمان نوزاد آغاز گردد.
هم اکنون مرکز غربالگری نوزادان در مرکز خدمات جامع سلامت شماره یک شهری شبکه بهداشت و درمان شهرستان آذرشهر در حال ارائه خدمت می باشند و والدین با مراجعه به موقع در ۳ تا ۵ روزگی نوزاد و تنها با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوازد می توانند از عدم ابتلای فرزند خود به بیماری‌های کم کاری تیروئید، فنیل کتونوری، فاویسم و ۵۳ بیماری متابولیک ارثی دیگر اطمینان حاصل کنند.